“Kısırlık tedavisi planlanırken genetik faktörler göz ardı edilmemeli”

Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin korkulu rüyası olan kısırlığın nedenlerinden biri de genetik özellikler olarak tanımlanıyor. Uzmanlar, “Kısırlık tedavisi planlanırken genetik faktörler gözardı edilmemeli” uyarısında bulunuyor. İşte detaylar…

Nesiller Genetik, Yeni Nesil Dizileme tekniğiyle embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden önce test edilmesini sağlayarak tedavi süreçlerine destek veriyor. 2009 yılından bu yana hastalara, uzman hekimlere, hastane, klinik ve diğer laboratuvarlara rutin ve kişiye özel genetik tanı hizmetleri, genetik danışmanlık ve sürekli eğitim hizmetleri sunan Nesiller Genetik, kısırlık (infertilite) tedavisi sürecine laboratuvar koşullarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesini sağlayarak katkıda bulunuyor. Nesiller Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi Kurucusu Dr. Gülay Özgön, genetik incelemenin özellikle riskli durumlarda gebelik planlamasının bir parçası olması gerektiğine dikkat çekerek, doğru tedavi yaklaşımında genetik danışmanlığın büyük önem taşıdığını söyledi.

Gebelik riski taşıyanlar gerekli testleri yaptırmalı!

Dr. Gülay Özgön, kısırlık sorunlarının kökeninde yüzde 7-10 oranında genetik faktörlerin rol aldığını, risk taşıyan çiftler için genetik analizlerin önemli olduğunu belirtti. Özgön, “Özellikle ileri yaş anne adayları, tekrarlayan gebelik kayıpları ve daha önce anomalili gebelik öyküsü olan, ikiden fazla başarısız tüp bebek uygulanmış, translokasyon taşıyıcısı, tek gen veya X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan, hastalıklarına tanısı konmayan veya hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftler hekimlerinin kılavuzluğunda genetik risk faktörlerini mutlaka değerlendirmeli ve gereken testleri yaptırmalılar” dedi. 

Yeni nesil PGD uygulamaları

Dr. Gülay Özgön, Preimplantasyon Genetik Tanı Uygulamalarının/Testlerinin (PGD/PGT), embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden, yani gebelik daha başlamadan analiz edilmesini sağladığını belirtti. Uygulama, en kısa tanımıyla laboratuvar koşullarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesi sürecini kapsıyor. Nesiller Genetik bünyesinde 12 yıldır uygulanan PGT uygulamalarında son teknolojileri ve altın standartları takip ederek, moleküler yöntemler ile çalışıldığını ifade eden Özgön, “Tanıya bağlı PGT-A (anöploidi) yöntemi ile embriyonun doğru sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olup olmadığını saptıyoruz. Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS) Teknikleri şu anda, genetik laboratuvarlarında PGT (preimplantasyon genetik tarama) işlemi için kullanılan en son, en popüler teknik ve rutinde embriyoları test etmek için kullanılıyor. Bu yöntemle, embriyodan alınan biyopsi materyali çoğaltılarak ve önceden normal olduğunu bilinen başka bir DNA örneği ile kıyaslanarak kromozomlar üzerindeki yapısal ve sayısal anomaliler saptanıyor. NGS yönteminin yüksek hassasiyet ve mozaiklik tespit edebilmesi, ‘normal’ tanımlanan embriyoların anne rahmine tutunmasını arttırırken, düşük oranlarını da azaltıyor” dedi.

Başarı oranı yüzde 98

PGD’de en kritik konunun prosedürün uzman bir embriyolog tarafından uygulanması olduğunun altını çizen Dr. Gülay Özgön “Uzman embriyolog tarafından uygulandığında embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşük. Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte, PGD testinin hatalı sonuç verme ihtimali yüzde 2 civarında. PGD analizi sonucunda sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların öncelikli transferi ile sağlıklı bir gebelik ve sonrasında da canlı doğuma ulaşılması hedefleniyor. Yöntemin başarı oranı yüzde 98 oranında gerçekleşiyor. Altını çizerek ve hassasiyetle tekrarlamam gerekirse, uygulamanın hekimin rehberliğinde, güvenilir ve donanımlı bir laboratuvarda, uzman embriyologlarca yapılması kritik önem taşıyor” dedi.

Genetik analiz IVF başarısını arttırıyor

Dr. Gülay Özgön, kısırlık sorunu yaşayan çiftlerin gebelik planlamasında zamanın ve umudun çok kıymetli olduğunu, bu iki faktörün hassasiyetle yönetilmesi gerektiğini belirtti. Özgön, “Çeşitli nedenlerden dolayı gebelikte risk taşıyan çiftler, mutlaka genetik danışmanlık almalı, bütün tanı ve tedavi çeşitliği hakkında bilgilendirilmeli. Kısırlık tedavilerinde tıp bilimi gerçekten kayda değer bir yol aldı. Fakat genetik incelemenin önemi hala istenen düzeyde değil. Çiftin genetik değerlendirilmesinin bir genetik uzmanı tarafından yapılması ve risklerine uygun yapılan testlerin değerlendirilmesi oldukça önemlidir. Tedaviyi planlarken genetik danışmanlığını süreçlerine ekleyen hekim meslektaşlarımla çok verimli bilgi paylaşımları yapıyor, hastalarımızla ortak hareket ederek sağlıklı sonuçlar sunabiliyoruz” dedi.