Nesiller Genetik, Yeni Nesil Dizileme tekniğiyle embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden önce test edilmesini sağlayarak tedavi süreçlerine destek veriyor. 2009 yılından bu yana hastalara, uzman hekimlere, hastane, klinik ve diğer laboratuvarlara rutin ve kişiye özel genetik tanı hizmetleri, genetik danışmanlık ve sürekli eğitim hizmetleri sunan Nesiller Genetik, kısırlık (infertilite) tedavisi sürecine laboratuvar koşullarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesini sağlayarak katkıda bulunuyor. Nesiller Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi Kurucusu Dr. Gülay Özgön, genetik incelemenin özellikle riskli durumlarda gebelik planlamasının bir parçası olması gerektiğine dikkat çekerek, doğru tedavi yaklaşımında genetik danışmanlığın büyük önem taşıdığını söyledi.

Gebelik riski taşıyanlar gerekli testleri yaptırmalı!

Dr. Gülay Özgön, kısırlık sorunlarının kökeninde yüzde 7-10 oranında genetik faktörlerin rol aldığını, risk taşıyan çiftler için genetik analizlerin önemli olduğunu belirtti. Özgön, “Özellikle ileri yaş anne adayları, tekrarlayan gebelik kayıpları ve daha önce anomalili gebelik öyküsü olan, ikiden fazla başarısız tüp bebek uygulanmış, translokasyon taşıyıcısı, tek gen veya X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan, hastalıklarına tanısı konmayan veya hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftler hekimlerinin kılavuzluğunda genetik risk faktörlerini mutlaka değerlendirmeli ve gereken testleri yaptırmalılar” dedi. 

Yeni nesil PGD uygulamaları

Dr. Gülay Özgön, Preimplantasyon Genetik Tanı Uygulamalarının/Testlerinin (PGD/PGT), embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden, yani gebelik daha başlamadan analiz edilmesini sağladığını belirtti. Uygulama, en kısa tanımıyla laboratuvar koşullarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesi sürecini kapsıyor. Nesiller Genetik bünyesinde 12 yıldır uygulanan PGT uygulamalarında son teknolojileri ve altın standartları takip ederek, moleküler yöntemler ile çalışıldığını ifade eden Özgön, “Tanıya bağlı PGT-A (anöploidi) yöntemi ile embriyonun doğru sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olup olmadığını saptıyoruz. Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS) Teknikleri şu anda, genetik laboratuvarlarında PGT (preimplantasyon genetik tarama) işlemi için kullanılan en son, en popüler teknik ve rutinde embriyoları test etmek için kullanılıyor. Bu yöntemle, embriyodan alınan biyopsi materyali çoğaltılarak ve önceden normal olduğunu bilinen başka bir DNA örneği ile kıyaslanarak kromozomlar üzerindeki yapısal ve sayısal anomaliler saptanıyor. NGS yönteminin yüksek hassasiyet ve mozaiklik tespit edebilmesi, ‘normal’ tanımlanan embriyoların anne rahmine tutunmasını arttırırken, düşük oranlarını da azaltıyor” dedi.

Başarı oranı yüzde 98

PGD’de en kritik konunun prosedürün uzman bir embriyolog tarafından uygulanması olduğunun altını çizen Dr. Gülay Özgön “Uzman embriyolog tarafından uygulandığında embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşük. Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte, PGD testinin hatalı sonuç verme ihtimali yüzde 2 civarında. PGD analizi sonucunda sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların öncelikli transferi ile sağlıklı bir gebelik ve sonrasında da canlı doğuma ulaşılması hedefleniyor. Yöntemin başarı oranı yüzde 98 oranında gerçekleşiyor. Altını çizerek ve hassasiyetle tekrarlamam gerekirse, uygulamanın hekimin rehberliğinde, güvenilir ve donanımlı bir laboratuvarda, uzman embriyologlarca yapılması kritik önem taşıyor” dedi.

Genetik analiz IVF başarısını arttırıyor

Dr. Gülay Özgön, kısırlık sorunu yaşayan çiftlerin gebelik planlamasında zamanın ve umudun çok kıymetli olduğunu, bu iki faktörün hassasiyetle yönetilmesi gerektiğini belirtti. Özgön, “Çeşitli nedenlerden dolayı gebelikte risk taşıyan çiftler, mutlaka genetik danışmanlık almalı, bütün tanı ve tedavi çeşitliği hakkında bilgilendirilmeli. Kısırlık tedavilerinde tıp bilimi gerçekten kayda değer bir yol aldı. Fakat genetik incelemenin önemi hala istenen düzeyde değil. Çiftin genetik değerlendirilmesinin bir genetik uzmanı tarafından yapılması ve risklerine uygun yapılan testlerin değerlendirilmesi oldukça önemlidir. Tedaviyi planlarken genetik danışmanlığını süreçlerine ekleyen hekim meslektaşlarımla çok verimli bilgi paylaşımları yapıyor, hastalarımızla ortak hareket ederek sağlıklı sonuçlar sunabiliyoruz” dedi.

“Kısırlık tedavisi planlanırken genetik faktörler göz ardı edilmemeli” yazısı ilk önce Merjam üzerinde ortaya çıktı.

Dr. Adil Asımgil’in Risale Yayınlarından çıkan “Kadın ve çocuk için sağlık el kitabı”nda “Kısırlık” hakkında detaylı bilgilendiriyor. Şimdi sizler için merak edilen soruların cevaplarını sıralayacağız.

Tip dilindeki adıyla setrilite sosyal ve psikolojik olarak önemli bir problemdir. Bunun yanında hekimler açısından da tedavisi uzun süren bir şikâyettir. Çünkü erkek ve kadın da aynı olmak üzere kısırlığa yol açabilecek çok sayıda etmen mevcut olabilir. Bunların tek tek araştırılması zaman alıcı ve zahmetli bir uğraştır. Bu nedenle biz burada kısırlığın nedenlerinden çok, böyle istenmeyen bir durumla karşılaşılırsa nasıl davranılması gerektiği konusunda yazmak istiyoruz.

Kısırlık nedir?

Öncelikle kısır, kime denir? Bilimsel olarak iki senedir evli olunmasına ve düzenli cinsel ilişkiye rağmen gebe kalınmamış ise karı-kocada anormal bir durumun olduğu kabul edilir. Karı-kocayı birlikte kullanmamızın nedeni, kısırlık vakalarının 1/3’ünde hatanın erkekte olmasıdır. Yani halk arasında yaygın olan kısır çiftlerden yalnızca kadının suçlanması yanlış ve hatalı bir davranıştır. Konunun uzmanları “Biz yalnız steril kadınları ve erkekleri değil bilhassa steril çiftleri muayene ve tedavi etmekteyiz”, diyerek bu durumu vurgulamaktadırlar. Ayrıca bazı kısırlık vakalarının sebebinin sperm ve yumurtanın antijendik özelliklerine bağlı olduğunun tespit edilmesi bu tanımın önemini arttırmıştır. Çünkü bazı spermler sadece antijendik özellikleri sebebi ile yumurta ile birleşemez. Ancak, yumurta değiştiğin de antijendik özellikler de değişeceğinden birleşme vuku bulabilir. Bu sebeple çocuk sahibi olamayan bir çiftin bireyleri kimi zaman başka eşlerle evlendiklerinde çocuk sahibi olabilirler. Olaya bu bilgilerin ışığı altında bakıldığında kısırlık tedavisi için doktora, karı-koca beraber gitmenin önemi ve değeri kendiliğinden anlaşılacaktır.

İlk muayene erkeğe yapılmalıdır

“İlk muayene, kısırlık sebeplerinin daha kolay tespit edildiği ve daha çabuk çözüm bulunduğu için erkekte yapılır. İlk muayenenin kadından başlaması hatalıdır. Yapılan tahlillerde erkeğin sağlam çıkması halinde kadın araştırılmaya başlanır. “

Kısırlığın tedavisi nasıl yapılmaktadır?

Gelişen tip gün geçtikte daha fazla sayıda kısırlık nedenine çözüm bularak gebe kalmayı sağlayabilmektedir. Da ha sonra kısaca değineceğimiz tüp bebek konusu bunun en bariz örneklerindendir. Kısırlık söz konusu olduğunda ilk önerimiz, başvurduğunuz sağlık kuruluşu, size faydalı olmayacaklarını söyleyene kadar başka bir hekime müracaat etmemenizdir.

Kısırlığın tedavisi konusunda tavsiye edebileceğimiz iki önerimiz var. Birincisi, böyle bir durum karşısında bir üniversite hastanesi, tam teşekküllü bir devlet hastanesi veya güvendiğiniz bir doktora gidip onların tedavi ve tavsiyeleri altındayken kesinlikle başka bir yere müracaat etmemeniz. Çünkü bahsin başında belirttiğimiz gibi, çok çeşitli problemlerin çözümlenmesi ve tedavi oldukça uzun sürebileceğinden, yarı yolda başka bir hekime gitmeniz, onun yeniden sıfırdan başlamasına, dolayısıyla sizin tekrar başa dönmenize sebep olacaktır. Fakat doktorunuz size, kendisinin sizi tedavi edemeyeceğini söylerse başka bir hekime müracaat etmek tabii ki hakkınızdır. 10-12 sene sonra çocuk sahibi olan çiftler vardır.

Kısırlık tedavisi oldukça uzun bir süre alabileceğinden, ikinci önerimiz, tedavi boyunca moralinizi yüksek tutmanızdır. İkincisi ise güç olduğunu bildiğimiz halde çok önemli olduğundan dolayı yapmanızı istediğimiz, tüm tedavi boyunca moralinizi üst düzeyde tutmanızdır. Yıllarca sürebilen tedavi boyunca moralinizi bozmamanız hem tedaviye uyumunuz açısından hem de psikolojik faktörlerin vücut fonksiyonlarını da etkilemesi sebebiyle çok önemlidir. Aksi takdirde bozuk ruhsal durumunuzun, hem tedaviye riayet etmenizi hem de tedaviye cevap vermenizi etkileyebileceğine dikkat çekmek istiyoruz. Sakin ve sabırlı bir tavır ile yüksek moral, tedavilere en üst düzeyde uyumunuzu sağlayacak ve dolayısıyla hamile kalma ihtimalinizi en fazlaya çıkarabilecektir.

Bu noktada, kısırlık ameliyatlarının bazı problemleri çözmesinin yanında, bazı problemlere de yol açabilmesi nedeniyle son çare olarak ameliyata başvurmanızı önemle tavsiye ederiz. Bütün bunlara ilaveten çocuk olayının tamamen Allah’ın kaderi ve nimeti olduğunda unutulmamalıdır. Kısırlıkta ameliyatın son çare olduğu bilinmeli.

Tüp bebek yöntemi nedir?

Gebeliğin vuku bulabilmesi için sperm ve yumurta karşılaşıp birleşmeli ve döllenen yumurta gelişmeye uygun bir yerde yuvalanmalıdır. Bazı kısırlık vakalarının sebebinin sperm ile yumurtanın birleşememesi veya yumurtanın döllense bile gelişmeye uygun bir yerde yerleşememesi olduğu tesbit edilmiştir. Bu tesbitler bu oluşumların suni olarak yapılıp yapılamayacağı fikrinin doğmasının temelidir. Uzun yıllar süren çalışmaların ardından suni olarak sperm ile yumurtanın döllenmesi gerçekleştirilmiş ve tüp bebek adını almıştır. Bu yöntemde sperm ve yumurta bilimsel yöntemlerle birleştirilmekte ve zigot, ana rahmine yerleştirilmektedir. Böylece tabii gelişimine devam eden fetus, normal olarak doğar.

Bilimsel açıdan tüp bebek, sperm ile yumurtanın suni olarak birleştirildikten sonra ana rahmine yerleştirilmesidir. Tüp bebek sahibi olmak; her kısır çift için çözüm olmayıp, çiftlerin bazı şartlara haiz olmaları gerekmektedir. Tüp bebek yönteminin İslami yönünü araştıran âlimler erkek ve kadın evli bir aile olması halinde kabul edilebilir olduğunu söylemişlerdir.

Kısırlık sebepleri nelerdir?

Şeker hastalığı,

Guatr,

Böbreküstü bezi hastalıkları,

Psikolojik sebepler,

Genital organların gelişmemesi,

Çeşitli hormonal bozukluklar,

Vagina iltihapları,

Rahim anormallikleri,

Rahim sarkmaları,

Rahim iltihapları,

Tüplerin kapalı olması,

Adet aralarının kısa olması,

Rahimde tümör,

Rahim ağzı sıvısı bozukluğu,

Erkeklerde, spermlerin yeterli miktar ve kalitede olmayışı.

Örnek teşkil etmesi amacıyla belli başlı sebeplerden bir kaçını yazdık. Yazmadığımız bölüm çoğunluğu teşkil etmektedir.

Kısırlık tedavisine eşler birlikte gitmelidir! yazısı ilk önce Merjam üzerinde ortaya çıktı.